Sequencing van volledig genoom nu écht mogelijk in dagelijkse praktijk van ziekenhuis

Imec, UZ Leuven, KU Leuven, UGent, Agilent, Western Digital en BlueBee ontwikkelen unieke oplossing om genoomdata snel en kostenefficiënt om te zetten in nuttige informatie voor dokters

LEUVEN, 25 april 2019 — Naar aanleiding van de internationale DNA-dag, stellen de zeven partners van het imec.icon-project GAP hun Genome Analytics Platform (GAP) voor, een uniek hardware en softwareplatform dat in slechts 48 uur en tegen aanvaardbare kosten, een genoomsequentie analyse realiseert van 48 stalen. Het GAP-platform moet genoomsequencing als dagelijkse praktijk in ziekenhuizen mogelijk maken, bijvoorbeeld voor de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziektes, of voor een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen.

Begin 2000 werd het eerste menselijke genoom gepubliceerd. Toen was de wetenschappelijke gemeenschap het erover eens dat zij, samen met de industrie, een doel moest stellen: het '1.000 dollar-genoom'. Indien het uitlezen van het genoom slechts 1.000 dollar zou kosten, zou het mogelijk worden om het voor elke patiënt beschikbaar te maken, om zo een betere en meer gepersonaliseerde behandeling te kunnen bieden.

Nu is dit doel gerealiseerd. ‘Goedkope’ sequencing alleen bleek echter niet voldoende; verkregen data omzetten naar kennis of nuttige informatie is een cruciale volgende stap, en die vereist veel rekenkracht en dataopslag. Die analyse van genoomgegevens is daardoor nog te duur en duurt te lang (tot meerdere weken).

Onderzoeksgroepen en bedrijven in België hebben deze genoomanalyse-uitdaging nu aangepakt met het GAP-platform als resultaat, een uniek hardware en software platform dat cloud- en lokale rekenkracht en dataopslag combineert. Hierdoor wordt het sequencen én analyseren van het volledige genoom betaalbaar voor ziekenhuizen – niet alleen voor onderzoeksdoeleinden (waarvoor het tot nu toe werd gebruikt), maar ook voor de behandeling van patiënten in de dagelijkse praktijk.

Het GAP-platform bestaat uit lokale hardware van Western Digital (ActiveScale™ en NVMe™ SSDs) en een cloudoplossing van BlueBee. Geoptimaliseerde genoomanalysesoftware draait op het platform, dat op een unieke manier het werk flexibel en transparant verdeelt tussen het lokale rack (in het ziekenhuis aanwezig) en de cloud. De volledige output van een sequencingmachine (48 genomen) kan op het GAP-platform verwerkt worden in slechts 48 uur. De genomen sequencen én analyseren neemt daardoor slechts 4 dagen in beslag, een recordtijd.

Agilent, eén van de projectpartners, heeft de hybride platformoplossing al geïntegreerd in een eerste product: Agilent OnePGT solution. Dat wordt getest door het UZ Leuven en het Departement Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven om patiënten beter te behandelen.

“Het sequencen van het volledige genoom van patiënten is belangrijk in het geval van zeldzame ziekten - we behandelen elk jaar ongeveer 1.000 patiënten - en voor pasgeborenen wanneer er beslissingen moeten worden genomen over hun behandeling. Als je een volledig beeld hebt van wat er gaande is in het lichaam van de pasgeborene (door over de volledige genoomkaart te beschikken en een indicatie van genoomafwijkingen te vinden), kunnen betere beslissingen worden genomen over de behandeling. Hetzelfde geldt voor prenatale chirurgie," legt Joris Vermeesch van het Departement Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven uit. "In de toekomst, wanneer genoomsequencing en -analyse nog goedkoper en sneller wordt, is het zelfs denkbaar dat voor elke patiënt een volledige genoomanalyse wordt uitgevoerd."

"Inderdaad, dit hybride platform is een belangrijke stap voor de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten," zegt Yves Moreau van KU Leuven. "In dit verband is het belangrijk om te vermelden dat het GAP-platform compatibel is gemaakt met het WINGS-platform, waarmee ziekenhuizen gegevens van patiënten over de grenzen van individuele ziekenhuizen zullen kunnen vergelijken. Omwille van privacyredenen kunnen genomen van patiënten niet zomaar worden uitgewisseld en vergeleken. Dankzij de WINGS-software en nu ook het GAP-platform kan dat wel op een verantwoorde en efficiënte manier. Voor zeldzame ziekten is dit de sleutel tot een succesvolle diagnose."

Roel Wuyts van imec’s ExaScience Life Lab voegt hieraan toe: "Voorlopig moeten de gegevens nog steeds voor specialisten geanalyseerd worden, maar in de toekomst is het denkbaar dat kunstmatige intelligentie kan helpen bij de interpretatie van de dataset, en dat de 'lessen' uit de sequentiebepaling en -analyse van je volledige genoom direct aan de arts kan worden getoond, die dan de belangrijkste boodschappen en mogelijke behandelingen met de patiënt kan bespreken. Misschien zelfs een uur nadat je een staal hebt gedoneerd voor de sequentiebepaling van je hele genoom."

Lees meer
Hanne Degans
press communications manager - imec

Over imec

Imec is ’s werelds toonaangevende onderzoeks- en innovatiehub op het vlak van nano-elektronica en digitale technologie. De combinatie van onze voortrekkersrol in microchiptechnologie en onze software- en ICT-expertise maakt ons uniek. Imec beschikt over een unieke infrastructuur en een lokaal en internationaal ecosysteem van partners in diverse sectoren. Samen werken we aan baanbrekende innovatie in toepassingsdomeinen zoals gezondheidszorg, slimme steden en mobiliteit, logistiek en Industrie 4.0, energie en onderwijs.

Imec is een vertrouwde partner van bedrijven, start-ups en universiteiten, en brengt meer dan 4.000 topwetenschappers uit meer dan 88 landen samen. Imec heeft zijn hoofdzetel in Leuven en R&D-groepen die verspreid zijn over een aantal Vlaamse universiteiten, in Nederland, Taiwan, de VS, en kantoren in China, India en Japan. In 2017 bedroegen de bedrijfsopbrengsten van imec 546 miljoen euro. Meer informatie op www.imec-int.com

Imec is a registered trademark for the activities of IMEC International (a legal entity set up under Belgian law as a "stichting van openbaar nut”), imec Belgium (IMEC vzw supported by the Flemish Government), imec the Netherlands (Stichting IMEC Nederland, part of Holst Centre which is supported by the Dutch Government), imec Taiwan (IMEC Taiwan Co.) and imec China (IMEC Microelectronics (Shanghai) Co. Ltd.) and imec India (Imec India Private Limited), imec Florida (IMEC USA nanoelectronics design center).

Deze website maakt gebruik van cookies met als enige doel het analyseren van surfgedrag, zonder enige commerciële insteek. Lees er hier meer over. Lees ook ons privacy statement. Sommige inhoud (video's, iframes, formulieren,...) op deze website zal pas zichtbaar zijn na het accepteren van de cookies.

Accepteer cookies