De voorbije vijftien jaar is de kostprijs voor laboratoriumtechnologieën voor Whole Genome Sequencing (WGS) gedaald van zo’n 270.000 € naar 900 €. Met die techniek worden alle genen – het genoom – van een patiënt in één keer bestudeerd. Het GAP-project optimaliseert de ICT-infrastructuur die WGS mogelijk maakt. Bedoeling is om de kloof te dichten tussen goedkope DNA-tests enerzijds en de dure daaropvolgende data-analyse anderzijds. Zo wil GAP een wijdverspreid klinisch gebruik van WGS stimuleren.

Wijdverspreid gebruik van WGS

Chromosoomafwijkingen zijn een van de belangrijkste oorzaken van miskramen. Onder meer bij in-vitrofertilisatie, waarbij eicellen buiten het lichaam worden bevrucht met zaadcellen, kan WGS een groot verschil maken. Zo’n DNA-test kan gezonde embryo’s identificeren vóór ze in de baarmoeder gebracht worden. WGS kan al vroeg in de zwangerschap genetische defecten en zeldzame ziekten bij de baby blootleggen, maar helaas is de techniek nog geen gemeengoed. Door de ICT-kost te verlagen wil GAP de verspreiding van de techniek op grote schaal stimuleren, om zo tot snellere interventies en een kwaliteitsvollere gezondheidszorg te komen.

Obstakels voor WGS op grote schaal

De huidige DNA-technologieën schieten tekort op het vlak van opslag- en rekencapaciteit om volledige analyses uit te kunnen voeren. Daardoor onderzoeken ze slechts een fractie van het genoom of specifieke genen. Bovendien verloopt de huidige ontwikkeling van WGS-software op een gefragmenteerde, onsamenhangende manier, wat het vlot opslaan en raadplegen van data bemoeilijkt. Om een coherent ecosysteem voor WGS op grote schaal mogelijk te maken, moeten verschillende bedrijven met uiteenlopende expertises de handen in elkaar slaan.

Twee basisimplementaties

Met deze uitdagingen in het achterhoofd, wil het consortium twee platformen ontwikkelen:

  • het GAP-platform – een proof-of-concept ICT-platform dat de klinische analyse van WGS van a tot z ondersteunt;
  • het Federated Analytics Platform – dat de snelheid en accuraatheid van fenotypische analyse bij zeldzame ziekten optimaliseert. Bij zo’n analyse wordt niet het genoom op zich onderzocht, maar wel de waarneembare eigenschappen van specifieke genen.

Daarnaast wil GAP de ontwikkelde software ook implementeren in producten van partnerbedrijven.

Genoomanalyse in de cloud

Het consortium kan onder meer rekenen op een uitgebreide expertise in klinische genetica en genetische ziektes. Daarnaast leveren ook informatici de nodige kennis aan op het vlak van data-analyse, cloud-gebaseerde genoomanalyse, cloudplatformen en ICT-toepassingen in lifesciences. Alle partners werken in elkaars fysieke nabijheid, om kruisbestuiving tussen de disciplines maximaal te stimuleren.

“Het GAP-project optimaliseert de ICT-infrastructuur die WGS mogelijk maakt. Bedoeling is om de kloof te dichten tussen de lage kost van DNA-testen en de hoge kost van de daaropvolgende data-analyse. Daarmee wil GAP een wijdverspreid klinisch gebruik van WGS stimuleren.”

GAP

Genoom Analyse Platform.

 

GAP is een imec.icon onderzoeksproject gefinancierd door imec en Agentschap Innoveren & Ondernemen.

Het werd opgericht op 01.04.2017 en het project loopt tot 30.03.2019.

Download as pdf

Project informatie

Industry

  • Agilent Technologies Belgium
  • Amplidata
  • Bluebee Belgium

Research

  • imec - ExaScience Life Lab
  • imec - IDLab - UGent
  • imec - STADIUS - KU Leuven
  • KU Leuven - Human Genetics

Contact

  • Project lead: Kurt Florus
  • Research lead: Yves Moreau
  • Innovation Manager: Dirk Hamelinck

Deze website maakt gebruik van cookies met als enige doel het analyseren van surfgedrag, zonder enige commerciële insteek. Lees er hier meer over.

Accepteer cookies